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Diagnosi molecolare e biochimica delle encefalomiopatie metaboliche (geni ETFDH, ETF, CPT2, MCAD, VLCAD)

Molecular and biochemical diagnosis of metabolic encephalomyopathies (ETFDH, ETF, CPT2, MCAD, VLCAD genes)

  • U.O.C. Genetica Medica e Neurogenetica
  • Dipartimento di Diagnostica e Tecnologia Applicata
  • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
  • Via Celoria 11
  • 20133 MILANO MI
  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Dr Franco TARONI
  • Más información
  • Teléfono : 39 02 23942269
  • Otro teléfono : 39 02 23944580
  • Fax : 39 02 23942140
  • Sitio web
Última actualización: Octubre 2010

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
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Genética bioquímica
Ensayo de analito/enzima
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