Orphanet: Diagnosi biochimica e molecolare del deficit di piruvato deidrogenasi geni PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1
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Diagnosi biochimica e molecolare del deficit di piruvato deidrogenasi (geni PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1)

Biochemical and molecular diagnosis of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1 genes)

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  • U.O. di Neurogenetica Molecolare
  • Dipartimento di Diagnostica e Tecnologia Applicata
  • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
  • Via Libero Temolo 4
  • 20126 MILANO
  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Dr Barbara GARAVAGLIA
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  • Teléfono : 39 02 23942604
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Última actualización: Septiembre 2011

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
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Genética bioquímica
Ensayo de analito/enzima
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Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (4)
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