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Diagnosi molecolare della malattia di Thomsen e Becker (gene CLCN1)

Molecular diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene)

  • U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica
  • Dipartimento di Medicina di Laboratorio
  • Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
  • Viale Oxford 81
  • 00133 ROMA
  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Pr Giuseppe NOVELLI
  • Más información
  • Teléfono : 39 06 20900665
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 39 06 20900669
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  • Contacto
Última actualización: Junio 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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