Orphanet: Diagnostic du déficit en phosphoglucose isomérase musculaire
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Diagnostic du déficit en phosphoglucose isomérase musculaire

Diagnosis of glucosephosphate isomerase deficiency

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  • Service Maladies héréditaires du métabolisme, dépistage néonatal et biologie foeto-maternelle
  • Centre de Biologie et Pathologie Est
  • CHU de Lyon HCL - GH Est
  • 59 Boulevard Pinel
  • 69677 BRON CEDEX
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Dr Cécile ACQUAVIVA-BOURDAIN
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)4 72 12 96 32
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)4 72 12 97 20
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Última actualización: Abril 2009

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética bioquímica
Ensayo de analito/enzima
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Listado de enfermedades y genes

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