Orphanet: Diagnostic des glycogénoses type 1A et 1B Panel
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Diagnostic des glycogénoses type 1A et 1B (Panel)

Diagnosis of glycogen storage disease type 1A and 1B (Panel)

  • Service Maladies héréditaires du métabolisme, dépistage néonatal et biologie foeto-maternelle
  • Centre de Biologie et Pathologie Est
  • CHU de Lyon HCL - GH Est
  • 59 Boulevard Pinel
  • 69677 BRON CEDEX
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Dr Cécile ACQUAVIVA-BOURDAIN
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)4 72 12 96 32
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)4 72 12 97 20
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)
Genética bioquímica
Ensayo de analito/enzima
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