Orphanet: Sectie DNA diagnostiek
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Sectie DNA diagnostiek

  • Afdeling Klinische Genetica
  • Erasmus MC, Faculteitsgebouw
  • Dr. Molewaterplein 50
  • 3015 GE ROTTERDAM
  • PAISES BAJOS (LOS)
  • Estado : Public
  • Teléfono : +31 (0)10 704 3197
  • Otro teléfono : -
  • Fax : +31 (0)10 704 3200
  • Sitio web
  • Contacto
  • Número EUGT : EUGTNL78619

Control de calidad

Acreditado Acreditación

Acreditación
Entidad
Año
Alcance de la acreditación

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

AZF (Y-Chromosome microdeletions)
2015, 2016
DFNB1 (Hereditary Deafness)
2015, 2016
PWAS (Prader-Willi and Angelman syndromes)
2015, 2016

EQA organizado por UKNEQAS

BRCA
2015, 2016
C9orf72 related Frontotemperal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis PILOT
2015, 2016
CF (Cystic Fibrosis)
2014, 2015, 2016
Cystic Fibrosis on blood spots
2014, 2015, 2016
FRAX (Fragile X syndrome)
2014
Fabry disease
2015, 2016
HCM (Hypertrophic cardiomyopathies)
2014
MCC & sexing (Maternal cell contamination with sexing)
2014, 2015, 2016
NGS (Next Generation Sequencing) PILOT
2015
Pathogenicity of sequence variants (interpretation)
2016
Pathogenicity of sequence variants (interpretation) PILOT
2015
SCAs (Spinocerebellar ataxias)
2015, 2016
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