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Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer, search of familial specific mutation and BRCA1/2 Ashkenazi Jewish founder mutations (Panel)

  • Laboratoire d'oncologie moléculaire et pharmacogénomique
  • BATLab - Bâtiment des Laboratoires
  • Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
  • Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
  • 1205 GENÈVE
  • SUIZA
  • Director del laboratorio : Dr Anne-Laure ROUGEMONT-PIDOUX
  • Más información
  • Teléfono : 0041 (0)22 372 18 30
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 0041 (0)22 372 18 43
Última actualización: Junio 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal
Genética de células somáticas

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Mutagénesis dirigida
Técnicas basadas en MLPA
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

BRCA (Familial breast cancer) - full scheme
2014, 2015, 2016, 2017, 2018
Classification of BRCA1 and BRCA2 variants External Quality Assessment Scheme Run 1
2017
Classification of BRCA1 and BRCA2 variants External Quality Assessment Scheme Run 2
2018
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