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Diagnosi molecolare della sindrome di Crigler-Najjar tipo 1 e tipo 2 (gene UGT1A1)

Molecular diagnosis of Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1 gene)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 01/09/2017
  • S.O.D. Diagnostica Genetica
  • D.A.I. Laboratorio
  • Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
  • Largo Brambilla 3
  • 50134 FIRENZE
  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Dr Elisabetta PELO
  • Más información
  • Teléfono : 39 055 7949363
  • Otro teléfono : 39 055 7949037
  • Fax : 39 055 7949686
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Septiembre 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal
Cribado neonatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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