Orphanet: Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms CYP11B1 , CYP21A2 und HSD3B2 Gen
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Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (CYP11B1-, CYP21A2- und HSD3B2-Gen)

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11B1, CYP21A2, HSD3B2 genes)

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  • MVZ wagnerstibbe für Laboratoriumsmedizin, Hämostaseologie, Humangenetik und Mikrobiologie
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Última actualización: Mayo 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
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