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Diagnosi molecolare dell'oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante (geni POLG, POLG2, SLC25A4 e TWNK)

Molecular diagnosis of autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (POLG, POLG2, SLC25A4 and TWNK genes)

  • Laboratorio di Neurogenetica
  • Dipartimento di Scienze Neurologiche, Neurochirurgiche e del Comportamento
  • Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
  • Viale Mario Bracci
  • 53100 SIENA
  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Pr Antonio FEDERICO
  • Más información
  • Teléfono : 39 0577  585763
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 39 0577  40327
Última actualización: Julio 2017

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (4)
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