Orphanet: Diagnosi della sordità non sindromica legata alle connessine 26 e 30 geni GJB2, GJB 6
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Diagnosi della sordità non sindromica legata alle connessine 26 e 30 (geni GJB2, GJB 6)

Diagnosis of non syndromic deafness due to connexines 26 and 30 (GJB2, GJB 6 genes)

  • U.O.C. di Genetica Medica
  • Dipartimento Materno Infantile
  • A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
  • Via Fossato di Mortara 74
  • 44121 FERRARA
  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Pr Alessandra FERLINI
  • Más información
  • Teléfono : 39 0532 974403
  • Otro teléfono : 39 0532 237773
  • Fax : 39 0532 236157
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Abril 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Técnicas basadas en PCR
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en PCR

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

DFNB1 (Sordità ereditaria)
2014, 2015, 2016, 2017, 2018, 2019
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