Orphanet: Diagnosi della fibrosi cistica gene CFTR
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnosi della fibrosi cistica (gene CFTR)

Diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)

  • U.O.C. di Genetica Medica
  • Dipartimento Materno Infantile
  • A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
  • Via Fossato di Mortara 74
  • 44121 FERRARA
  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Pr Alessandra FERLINI
  • Más información
  • Teléfono : 39 0532 974403
  • Otro teléfono : 39 0532 237773
  • Fax : 39 0532 236157
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Abril 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de mutaciones dirigido
Técnicas basadas en PCR
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por CF Network

CF (Fibrosi cistica)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento