Orphanet: Diagnosi dell_alfa e beta talassemia e delle emoglobinopatie geni HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2
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Diagnosi dell'alfa e beta talassemia e delle emoglobinopatie (geni HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2)

Diagnosis of alpha and beta thalassemia and hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)

  • U.O.C. di Genetica Medica
  • Dipartimento Materno Infantile
  • A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
  • Via Fossato di Mortara 74
  • 44121 FERRARA
  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Pr Alessandra FERLINI
  • Más información
  • Teléfono : 39 0532 974403
  • Otro teléfono : 39 0532 237773
  • Fax : 39 0532 236157
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Mayo 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Técnicas basadas en PCR
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnicas basadas en PCR
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
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