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Diagnostik der Epidermolysis bullosa (Gen-Panel)

Diagnosis of Epidermolysis bullosa (gene panel)

  • EB-Haus Austria
  • Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
  • Müllner Hauptstraße 48
  • 5020 SALZBURG
  • AUSTRIA
  • Director del laboratorio : Pr Johann BAUER
  • Más información
  • Teléfono : +43 (0)5 7255 82400
  • Otro teléfono : -
  • Fax : -
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Septiembre 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (46)
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