Búsqueda de una prueba diagnóstica
Diagnostik der Epidermolysis bullosa (Gen-Panel)
Diagnosis of Epidermolysis bullosa (gene panel)
- EB-Haus Austria
- Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
- Müllner Hauptstraße 48
- 5020 SALZBURG
- AUSTRIA
- Director del laboratorio : Pr Johann BAUER
- Más información
Última actualización: Septiembre 2019
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico postnatal
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
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