Orphanet: Diagnostic de la maladie d_Alexander g�ne GFAP
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Diagnostic de la maladie d'Alexander (gène GFAP)

Diagnosis of Alexander disease (GFAP gene)

  • UF de Génétique Moléculaire
  • Service de Biochimie et Génétique Moléculaire
  • Centre de Biologie
  • 58 Rue Montalembert
  • 63003 CLERMONT-FERRAND
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Isabelle CREVEAUX
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)4 73 75 18 49
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)4 73 75 44 32
  • Sitio web
Última actualización: Febrero 2020

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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