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Bsqueda de una prueba diagnstica

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Diagnostic du syndrome de dpltion de l'ADN mitochondrial (gnes TK2, DGUOK, POLG, MPV17, TYMP)

Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome (TK2, DGUOK, POLG, MPV17, TYMP genes)

  • Laboratoire de biochimie
  • Ple BPP
  • CHU Paris-Sud - Hpital de Bictre
  • 78 rue du Gnral Leclerc
  • 94270 LE KREMLIN-BICTRE
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Patrice THEROND
  • Ms informacin
  • Telfono : 33 (0)1 45 21 26 05
  • Otro telfono : -
  • Fax : 33 (0)1 45 21 35 74
ltima actualizacin: Febrero 2018

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Mutagnesis dirigida
Secuenciacin de Sanger
Mutagnesis dirigida
Secuenciacin NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (5)
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento