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Diagnostik des Kindler-Syndroms (FERMT1-Gen)

Diagnosis of poikiloderma of Kindler (FERMT1 gene)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 20/07/2012
  • Epidermolysis bullosa-Zentrum
  • Universitäts-Klinik für Dermatologie und Venerologie
  • Hauptstraße 7
  • 79104 FREIBURG
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : Pr Cristina HAS
  • Más información
  • Teléfono : 49 (0)761 270 66140
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 49 (0)761 270 67910
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  • Contacto
Última actualización: Julio 2012

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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