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Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Angelman syndrome (karyotyping; FISH; methylation sensitive MLPA; microarray; entire coding region UBE3A gene/ MLPA; gene panel SCN1A, MECP2, MEF2C, TCF4, UBE3A, CDKL5, ARX, ZEB2, EHMT1, CREBBP, EP300, CHD7, RPS6KA3, ANKRD11, VPS13B, L1CAM, CCDC88C; exome sequencing)

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Última actualización: Enero 2015

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de la metilación
Técnicas basadas en MLPA
Análisis de la metilación
Técnicas basadas en array
Citogenética
Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Cariotipado
-
Técnicas basadas en MLPA
-
FISH

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (17)
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