x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnosi molecolare della malattia di Thomsen e Becker (gene CLCN1)

Molecular diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene)

  • U.O. Neurologia IV - Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia
  • Diagnostica Genetico Molecolare e Neuroimmunologica delle Malattie Neuromuscolari
  • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
  • Via Celoria 11
  • 20133 MILANO MI
  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Dr Pia BERNASCONI
  • Más información
  • Teléfono : 39 02 23942255
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 39 02 70633874
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Diciembre 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento