Orphanet: Diagnosi dell_atrofia muscolare spinale geni SMN1 e SMN2
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnosi dell'atrofia muscolare spinale (geni SMN1 e SMN2)

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)

  • U.O.C. di Genetica Medica
  • Dipartimento Materno Infantile
  • A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
  • Via Fossato di Mortara 74
  • 44121 FERRARA
  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Pr Alessandra FERLINI
  • Más información
  • Teléfono : 39 0532 974403
  • Otro teléfono : 39 0532 237773
  • Fax : 39 0532 236157
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Abril 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Técnicas basadas en MLPA
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

SMA (Atrofia muscolare spinale)
2014, 2015, 2016, 2017, 2018, 2019
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento