Orphanet: Diagnosis of Achondrogenesis type II Hypochondrogenesis COL2A1 gene
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnosis of Achondrogenesis type II / Hypochondrogenesis (COL2A1 gene)

  • Centrum voor Medische Genetica
  • UZ Gent
  • Center for Medical Genetics Gent
  • C. Heymanslaan 10 (Entrance 34 (Medical Research Building))
  • 9000 GENT
  • BELGICA
  • Director del laboratorio : Pr Bruce POPPE
  • Más información
  • Teléfono : +32 (0)9 332 36 03
  • Otro teléfono : -
  • Fax : +32 (0)9 332 49 70
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Agosto 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en array

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (2)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento