Orphanet: Diagnostic du syndrome de Lynch cancer du côlon héréditaire sans polypose, gènes EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2: analyse des mutations
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Diagnostic du syndrome de Lynch (cancer du clon hrditaire sans polypose, gnes EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2: analyse des mutations)

Diagnosis of Lynch syndrome (Hereditary non-polyposis colon cancer, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes: mutation analysis)

  • Centrum voor Medische Genetica
  • UZ Gent
  • Center for Medical Genetics Gent
  • C. Heymanslaan 10 (Entrance 34 (Medical Research Building))
  • 9000 GENT
  • BELGICA
  • Director del laboratorio : Pr Bruce POPPE
  • Ms informacin
  • Telfono : +32 (0)9 332 36 03
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  • Sitio web
  • Contacto
ltima actualizacin: Marzo 2020

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin NGS (excepto WES)
Anlisis de delecin/duplicacin
Tcnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (5)

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2015, 2017, 2019
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento