x

Bsqueda de una prueba diagnstica

* (*) Campo obligatorio

Gemeinschaftspraxis fr Humangenetik Dres. Bier, Krger und Reif

  • Gemeinschaftspraxis fr Humangenetik
  • Gutenbergstr. 5
  • 01307 DRESDEN
  • ALEMANIA
  • Estado : Private for-profit
  • Telfono : 49 (0)351 44 66 340
  • Otro telfono : -
  • Fax : 49 (0)351 44 66 3415
  • Sitio web
  • Contacto
  • Nmero EUGT : EUGTDE288245

Contactos

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por CF Network

CF (Cystic fibrosis)
2015

EQA organizado por DGKL/RfB

ALDOB
2015, 2017, 2019, 2020
APOB100
2015, 2017, 2019, 2020
APOE
2015, 2017, 2019, 2020
ATP7B
2017, 2019
Alpha-1-Proteinase-Inhibitor
2015, 2017, 2019, 2020
CYP2D6
2015, 2017, 2019, 2020
DPD Exon 14 skipping
2018, 2020
Faktor II 20210
2015, 2017, 2018, 2019, 2020
Faktor V (Leiden)
2015, 2017, 2018, 2019, 2020
HFE (Hereditary hemochromatosis)
2015, 2017, 2019, 2020
HLAB27
2015, 2017, 2019, 2020
LCT
2017, 2019, 2020
MTHFR
2015, 2017, 2019, 2020

EQA organizado por EMQN

BRCA (Familial breast cancer) - full scheme
2015
CAH
2015
Familial hypercholesteriolemia (FH)
2016
Friedreich Ataxia (FRDA)
2016
HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2015
HRF (Hereditary Recurrent Fevers)
2018
Molecular testing of germline changes in BRCA genes for ovarian cancer
2019
Molecular testing of somatic changes in BRCA genes for ovarian cancer
2019
MonoDiab (Monogenic Diabetes)
2015, 2016
OI (Osteogenesis imperfecta)
2015
SHOX (Short stature homeobox gene testing)
2016
WIL (Wilson disease)
2015, 2016

EQA organizado por GenQA

Classification of BRCA1 and BRCA2 variants
2019, 2020
Classification of Variants (Trial)
2018

EQA organizado por INSTAND

Faktor V-Leiden
2016
Molekulargenetik II (Apo B 100)
2016
Molekulargenetik II (Apolipoprotein E (E2, E3, E4))
2016
Molekulargenetik II (HFE)
2016
Molekulargenetik SET 02 : a1-AT
2016
Molekulargenetik SET 03 (HLA-B27)
2016
Molekulargenetik SET 03 (LCT)
2016
Molekulargenetik SET 04: CYP21A2
2017, 2018, 2019, 2020
Molekulargenetik SET 08 (CYP2D6)
2016
Molekulargenetik SET 08 : DPD exon 14 skipping
2016
Molekulargenetik SET 08 : HbS (sickle cell Hb)
2016
Molekulargenetik SET 08: PRNP
2016
Molekulargenetik SET 09: CFTR
2016, 2017, 2018, 2020
Molekulargenetik SET 10: BRCA1, BRCA2
2016, 2017, 2018, 2020
Molekulargenetik SET 11: Dystrophin
2016, 2017, 2018, 2019, 2020
Molekulargenetik SET 13 (GJB2)
2016, 2017, 2018, 2019, 2020
Molekulargenetik SET 14: MSH2, MLH1
2016, 2017, 2018, 2020
Molekulargenetik SET 15: HTT
2016, 2017, 2018, 2019, 2020
Molekulargenetik SET 17: SMN1
2016, 2017, 2018, 2019, 2020
Molekulargenetik SET 18 (Y-Chromosom AZF)
2020
Prothrombin 20210
2016

EQA organizado por UKNEQAS

Classification of BRCA1 and BRCA2 variants
2018
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento