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Universittsklinik fr Humangenetik

  • Universittsspital Inselspital
  • Freiburgstrasse 15
  • 3010 BERN
  • SUIZA
  • Estado : Public
  • Telfono : 0041 (0)31 632 94 46
  • Otro telfono : -
  • Fax : 0041 (0)31 632 94 84
  • Sitio web
  • Contacto
  • Nmero EUGT : EUGTCH291691

Control de calidad

Acreditado Acreditacin

Acreditacin
Entidad
Ao
Alcance de la acreditacin

EQA							
 EQA

EQA organizado por CEQAS

MRA (Molecular Rapid Aneuploidy - QF-PCR/MLPA)
2015, 2016
MRA (Molecular Rapid Aneuploidy - QF-PCR/MLPA/BoBs)
2017
PGD polar body microarray
2017
Pilot PGD polar body microarray
2016

EQA organizado por CF Network

CF (Cystic fibrosis)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019, 2020, 2021, 2022

EQA organizado por EMQN

AZF (Y-Chromosome microdeletions)
2016, 2017, 2018, 2019
CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2016, 2017, 2018, 2019
DFNB1 (Hereditary Deafness)
2016, 2017, 2018
DMD (Duchenne and Becker muscular dystrophies)
2016, 2017, 2018, 2019
FRAX (Fragile X syndrome) - full scheme
2016, 2017, 2018, 2019
Germline NGS mutation testing
2016, 2017
HFE (Hereditary hemochromatosis)
2016, 2017, 2018, 2019
Mitochondrial metabolic disorders
2017
PWAS (Prader-Willi and Angelman syndromes)
2016, 2017, 2018, 2019
SEQ (DNA sequencing) - Full scheme
2016, 2017, 2018, 2019
SMA (Spinal muscular atrophy)
2016, 2017, 2018, 2019
WIL (Wilson disease)
2016, 2017, 2018, 2019
aCGH/ Microarrays
2017

EQA organizado por GenQA

Arrhythmia
2018
Cardiac Disorders
2020
Cardiomyopathies
2018
Charcot Marie Tooth disease (CMT) and related sensory and motor neuropathies
2020
Eye Disorders
2020
Fragile X syndrome and FMR1-related disorders
2020
Mitochondrial disease
2020
Mitochondrial diseases (including POLG)
2018
Muscular Dystrophies
2020
NGS germline pilot
2018
Next Generation Sequencing (NGS) germline
2020
Pathogenicity of germline sequence variants (Classification & Interpretation)
2020
Pathogenicity of sequence variant (interp)
2018
Preimplantation Genetic Testing (PGT) for monogenic disorders
2019, 2020
mtDNA Mitochondrial metabolic disorders
2018
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento