Orphanet: Molecular diagnosis of achondrogenesis type 1B SLC26A2 gene complete sequencing
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Molecular diagnosis of achondrogenesis type 1B (SLC26A2 gene; complete sequencing)

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  • Laboratoire CMM Centre des Maladies Moléculaires
  • Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
  • Avenue Pierre Decker 2
  • 1011 LAUSANNE
  • SUIZA
  • Director del laboratorio : Dr Belinda CAMPOS XAVIER
  • Más información
  • Teléfono : 0041 (0)21 314 53 51
  • Otro teléfono : -
  • Fax : -
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Abril 2015

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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