Búsqueda de una prueba diagnóstica
Diagnosis of Huntington disease: triplet repeat expansion (CAG) (HTT gene)
- Institüt für Medizinische Molekulargenetik
- Universität Zürich
- Wagistrasse 12
- 8952 SCHLIEREN
- SUIZA
- Director del laboratorio : Pr Wolfgang BERGER
- Más información
Última actualización: Septiembre 2021
Propósito
Diagnóstico postnatal
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de mutaciones dirigido
Técnicas basadas en PCR
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnicas basadas en PCR
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
(1)
Listado de genes testados
(1)
Información adicional
Control de calidad
EQA
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