Orphanet: Diagnosi della distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2A, 2B, 2I geni FKRP, CAPN3, DYSF
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Diagnosi della distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2A, 2B, 2I (geni FKRP, CAPN3, DYSF)

Diagnosis of muscular dystrophy limb girdle autosomal recessive type 2A, 2B, 2I (CAPN3, FKRP, DYSF genes)

  • U.O.C. di Genetica Medica
  • Dipartimento Materno Infantile
  • A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
  • Via Fossato di Mortara 74
  • 44121 FERRARA
  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Pr Alessandra FERLINI
  • Más información
  • Teléfono : 39 0532 974403
  • Otro teléfono : 39 0532 237773
  • Fax : 39 0532 236157
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Abril 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (3)
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