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Bsqueda de una prueba diagnstica

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Diagnostik des Marfan-Syndroms und verwandter Strungen des Bindegewebes (FBN1-, TGFBR1- und TGFBR2-Gen)

Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes)

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ltima actualizacin: Julio 2014

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin de Sanger
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