Orphanet: Diagnostic de prédisposition aux polyposes intestinales et cancers digestifs Panel
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Diagnostic de prédisposition aux polyposes intestinales et cancers digestifs (Panel)

Diagnosis of predisposition to intestinal polyposes and digestive cancers (Panel)

  • Laboratoire d'oncogénétique
  • Laboratoire de Biologie Medicale Oncologique
  • IUCT Oncopole - CLCC Institut Claudius Regaud
  • 1 avenue Irène Joliot-Curie
  • 31059 TOULOUSE CEDEX 09
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Gilles FAVRE
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)5 31 15 52 01
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)5 31 15 52 38
Última actualización: Febrero 2020

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Análisis de mutaciones dirigido
Técnicas basadas en MLPA
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (14)

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

FAP (Familial Adenomatous Polyposis Colon Cancer)
2018
HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2018
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