Orphanet: Diagnostic du syndrome de Charcot Marie Tooth type 2B1 g�ne LMNA
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Diagnostic du syndrome de Charcot-Marie-Tooth type 2B1 (gène LMNA)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth syndrome type 2B1 (LMNA gene)

  • Département de Génétique Clinique - Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
  • Institut de Pathologie et de Génétique
  • Avenue Georges Lemaître, 25
  • 6041 GOSSELIES
  • BELGICA
  • Director del laboratorio : Pr Karin DAHAN
  • Más información
  • Teléfono : +32 (0)71 47 30 47
  • Otro teléfono : +32 (0)71 44 71 81
  • Fax : +32 (0)71 34 78 61
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Julio 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2017
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