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Bsqueda de una prueba diagnstica

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Diagnostic de la thalassmie beta et maladies associes (gnes HBB et HBD)

Diagnosis of beta-thalassemia and related diseases (HBB and HBD genes)

  • Dpartement d'Hmatologie biologique
  • CHU de Montpellier - Hpital Saint-Eloi
  • 80 avenue Augustin Fliche
  • 34295 MONTPELLIER CEDEX 5
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Patricia AGUILAR-MARTINEZ
  • Ms informacin
  • Telfono : 33 (0)4 67 33 70 31
  • Otro telfono : -
  • Fax : 33 (0)4 67 33 70 36
  • Sitio web
  • Contacto
ltima actualizacin: Febrero 2021

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Anlisis de mutaciones dirigido
Tcnicas basadas en PCR
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin de Sanger
Anlisis de delecin/duplicacin
Tcnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento