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Molekulare Diagnostik des NARP-Syndroms (MTATP6-Gen: m.8993T/G, m.8993T/C)

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene: m.8993T/G, m.8993T/C)

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Última actualización: Julio 2018

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Mutagénesis dirigida
Técnicas basadas en PCR

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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