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Diagnostik des NARP-Syndroms (Gene: MTATP6, MTATP8, POLG)

Diagnosis of NARP syndrome (MTATP6, MTATP8, POLG genes)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 05/05/2011
  • Institut für Klinische Chemie, Molekulare Diagnostik und Mitochondriale Genetik
  • Zentrum für Mitochondriale Stoffwechseldiagnostik München-Schwabing
  • Klinikum Schwabing, Städt. Klinikum GmbH
  • Kölner Platz 1
  • 80804 MÜNCHEN
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : Dr Boris ROLINSKI
  • Más información
  • Teléfono : 49 (0)89 3068 2670
  • Otro teléfono : 49 (0)89 3068 2750
  • Fax : 49 (0)89 3068 3911
  • Sitio web
Última actualización: Mayo 2011

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (3)

Información adicional

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento