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Diagnostic du syndrome NARP (gène MT-ATP6)

Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)

  • Service de Génétique Moléculaire
  • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Sèvres
  • 75743 PARIS
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Julie STEFFANN
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)1 44 49 51 64
  • Otro teléfono : 33 (0)1 44 38 15 07
  • Fax : 33 (0)1 71 19 64 20
  • Sitio web
Última actualización: Febrero 2019

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Mutagénesis dirigida
Secuenciación NGS (excepto WES)
Mutagénesis dirigida
Técnicas basadas en PCR
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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