Orphanet: Diagnosis of Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 gene
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Diagnosis of Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 gene)

  • Laboratorium voor Genoomdiagnostiek
  • Afdeling Klinische Genetica
  • Amsterdam UMC, locatie VUmc
  • De Boelelaan 1117
  • 1081 HV AMSTERDAM
  • PAISES BAJOS (LOS)
  • Director del laboratorio : Dr E.A. [Erik] SISTERMANS
  • Más información
  • Teléfono : +31 (0)20 444 8346
  • Otro teléfono : -
  • Fax : +31 (0)20 444 8293
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Julio 2019

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Análisis de mutaciones dirigido
Técnicas basadas en MLPA
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (2)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (4)

Información adicional

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por UKNEQAS

Lynch syndrome
2015
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