Búsqueda de una prueba diagnóstica
Diagnosis of Blackfan-Diamond Syndrome (ADA2, GATA1, RPL5, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS15A, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29 and TSR2 gene)
A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 22/07/2019- Laboratorium voor Genoomdiagnostiek
- Afdeling Humane Genetica
- Amsterdam UMC, locatie VUmc
- De Boelelaan 1117
- 1081 HV AMSTERDAM
- PAISES BAJOS (LOS)
- Director del laboratorio : Dr E.A. [Erik] SISTERMANS
- Más información
Última actualización: Julio 2019
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico postnatal
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
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Información adicional
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento