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Búsqueda de una prueba diagnóstica

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Diagnosis of Blackfan-Diamond Syndrome (ADA2, GATA1, RPL5, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS15A, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29 and TSR2 gene)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 22/07/2019
  • Laboratorium voor Genoomdiagnostiek
  • Afdeling Humane Genetica
  • Amsterdam UMC, locatie VUmc
  • De Boelelaan 1117
  • 1081 HV AMSTERDAM
  • PAISES BAJOS (LOS)
  • Director del laboratorio : Dr E.A. [Erik] SISTERMANS
  • Más información
  • Teléfono : +31 (0)20 444 0747
  • Otro teléfono : -
  • Fax : +31 (0)20 444 0744
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Julio 2019

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (20)

Información adicional

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento