Orphanet: Molecular diagnosis of Dent Disease type 1 and 2 CLCN5 and OCRL gene
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Molecular diagnosis of Dent Disease type 1 and 2 (CLCN5 and OCRL gene)

  • Sectie Genoomdiagnostiek / Genome Diagnostics Nijmegen
  • Afdeling Genetica
  • Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • PAISES BAJOS (LOS)
  • Director del laboratorio : Dr H.G. [Helger] IJNTEMA
  • Más información
  • Teléfono : +31 (0)24 361 3799
  • Otro teléfono : -
  • Fax : +31 (0)24 361 6658
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Agosto 2018

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (2)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)

Información adicional

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento