Orphanet: Diagnostik der X chromosomalen kongenitalen Nebennierenrinden Hypoplasie NR0B1 Gen
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Diagnostik der X-chromosomalen kongenitalen Nebennierenrinden-Hypoplasie (NR0B1-Gen)

Diagnosis of X-linked congenital adrenal hypoplasia (NR0B1 gene)

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Última actualización: Mayo 2008

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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