Orphanet: Diagnostik des Hyperferritin Katarakt Syndroms FTL Gen
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Diagnostik des Hyperferritin-Katarakt-Syndroms (FTL-Gen)

Diagnosis of hyperferritinemia-cataract syndrome (FTL gene)

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Última actualización: Octubre 2007

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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