Orphanet: Diagnosis of Familial Hyperaldosteronism type I and III CYP11B1CYP11B2 fusion gene and KCNJ5 gene
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Diagnosis of Familial Hyperaldosteronism type I and III (CYP11B1/CYP11B2 fusion gene and KCNJ5 gene)

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Última actualización: Noviembre 2018

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Análisis de mutaciones dirigido
Técnicas basadas en MLPA
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (3)

Información adicional

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