Orphanet: Diagnostik bei familiärer juveniler Polyposis ENG , BMPR1A und SMAD4 Gen
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Diagnostik bei familiärer juveniler Polyposis (ENG-, BMPR1A- und SMAD4-Gen)

Diagnosis of juvenile polyposis syndrome (ENG, BMPR1A and SMAD4 genes)

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Última actualización: Noviembre 2011

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (3)
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