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Molekulare Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen (mtDNA/mtRNA)

Molecular diagnosis of mitochondriopathies (mtDNA/mtRNA)

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Última actualización: Abril 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en PCR

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

mtDNA
2017

EQA organizado por UKNEQAS

mtDNA
2015, 2016
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