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Molekulare Diagnostik von frühkindlichen (Hepato)Enzephalomyopathien (Gene: DGUOK, MPV17, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1, TK2)

Molecular diagnosis of infantile (hepato)encephalomyopathies (DGUOK, MPV17, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1 and TK2 genes)

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Última actualización: Diciembre 2011

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)
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