Orphanet: Diagnostik des NADH CoQ Reduktase MangelsComplex I Defizienz nach Absprache Gene: ACAD9, ECSIT, MTND1 6, MTNDL4L, NDUFA1 2, NDUFA 4 10, NDUFA12, NDUFAF1, NDUFB3 6, NDUFB 8 9, NDUFC1 2, NDUFS1 4, XPNPEP3, 12SrRNA, 16SrRNA, mitochondriale tRNA
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostik des NADH-CoQ-Reduktase-Mangels/Complex I-Defizienz -nach Absprache (Gene: ACAD9, ECSIT, MTND1-6, MTNDL4L, NDUFA1-2, NDUFA 4-10, NDUFA12, NDUFAF1, NDUFB3-6, NDUFB 8-9, NDUFC1-2, NDUFS1-4, XPNPEP3, 12SrRNA, 16SrRNA, mitochondriale tRNA)

Diagnosis of NADH-CoQ reductase deficiency/Complex I-Deficiency - on request (ACAD9, ECSIT, MTND1-6, MTNDL4L, NDUFA1-2, NDUFA 4-10, NDUFA12, NDUFAF1, NDUFB3-6, NDUFB 8-9, NDUFC1-2, NDUFS1-4, XPNPEP3, 12SrRNA, 16SrRNA and mitochondrial tRNA)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 23/01/2012
  • Teléfono : 49 (0)89 3187 6381
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 49 (0)89 4140 6382
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Enero 2012

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento