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Molecular diagnosis of NARP/MILS syndrome (MT-ATP6 gene: m.8993T>C/G point mutation analysis by restriction digest and sequencing)

  • Sheffield Diagnostic Genetics Service
  • Sheffield Children's NHS Foundation Trust
  • Western Bank
  • SHEFFIELD S10 2TH
  • REINO UNIDO (EL)
  • Director del laboratorio : Dr Ann DALTON
  • Más información
  • Teléfono : 44 (0)114 271 7014
  • Otro teléfono : -
  • Fax : -
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  • Contacto
Última actualización: Noviembre 2011

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
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Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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