Orphanet: Molecular diagnosis of Familial Adenomatous Polyposis MUTYH, BMPR1A, NTHL1, SMAD4 and APC gene
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Molecular diagnosis of Familial Adenomatous Polyposis (MUTYH, BMPR1A, NTHL1, SMAD4 and APC gene)

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  • Sectie DNA diagnostiek
  • Afdeling Klinische Genetica
  • Erasmus MC, Faculteitsgebouw
  • Dr. Molewaterplein 50
  • 3015 GE ROTTERDAM
  • PAISES BAJOS (LOS)
  • Director del laboratorio : Dr E.H. [Lies] HOEFSLOOT
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  • Teléfono : +31 (0)10 704 3197
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Última actualización: Abril 2017

Propósito

Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
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