Orphanet: Diagnóstico de la acondrogénesis gen SLC26A2
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Diagnóstico de la acondrogénesis (gen SLC26A2)

Diagnosis of achondrogenesis (SLC26A2 gene)

  • Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica
  • Hospital Clínico Universitario de Santiago
  • Travesía de Choupana s/n
  • 15706 SANTIAGO DE COMPOSTELA
  • ESPAÑA
  • Director del laboratorio : Dr Angel CARRACEDO ÁLVAREZ
  • Más información
  • Teléfono : 349 81 95 14 91
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 349 81 95 14 73
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Septiembre 2018

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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