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Diagnostic du syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann (gène PHF6)

Diagnosis of Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (PHF6 gene)

  • Laboratoire de Génétique Moléculaire et INSERM U1253
  • Service de génétique
  • CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
  • 2 Boulevard Tonnellé
  • 37044 TOURS CEDEX 9
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Dr Martine RAYNAUD
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)2 47 47 69 35
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)2 47 47 86 53
  • Contacto
Última actualización: Enero 2019

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnicas basadas en PCR
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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