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Bsqueda de una prueba diagnstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnstico de la miopata miotnica proximal (gen CNBP)

Diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)

  • Servicio de Laboratorio
  • Servicio de Medicina Gentica y Molecular
  • Hospital Sant Joan de Du Barcelona
  • Paseo de Sant Joan de Du, 2
  • 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
  • ESPAA
  • Director del laboratorio : Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
  • Ms informacin
  • Telfono : 34 93 253 21 00
  • Otro telfono : -
  • Fax : -
  • Sitio web
ltima actualizacin: Julio 2018

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico prenatal
Diagnstico postnatal
Diagnstico presintomtico

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Mutagnesis dirigida
Tcnicas basadas en PCR

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

DM (Myotonic dystrophy)
2019
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento