Orphanet: Molecular diagnosis of Juvenile Polyposis syndrome SMAD4 and BMPR1A genes: mutation screening by sequencing and dosage by MLPA
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Molecular diagnosis of Juvenile Polyposis syndrome (SMAD4 and BMPR1A genes: mutation screening by sequencing and dosage by MLPA)

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  • Oxford Medical Genetics Laboratories
  • Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
  • Churchill Hospital
  • Old Road, Headington
  • OXFORD OX3 7LE
  • REINO UNIDO (EL)
  • Director del laboratorio : Sra. Carolyn CAMPBELL
  • Más información
  • Teléfono : 44 (0)1865 226033
  • Otro teléfono : -
  • Fax : -
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  • Contacto
Última actualización: Junio 2011

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
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Técnicas basadas en MLPA
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Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)
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